В начале 2023 года в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС). До этого момента новорождённых обследовали только на пять генетических патологий.
Теперь же в рамках РНС проводятся тесты на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА).
За девять месяцев 2023 года в регионе благодаря РНС было выявлено 11 случаев врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых. Среди них:
семь случаев фенилкетонурии;
два случая СМА;
один случай НБО (гомоцистинурии);
один случай дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Все эти дети находятся под диспансерным наблюдением. Они получают необходимую терапию и, при необходимости, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
Благодаря ранней диагностике удаётся не только сохранить жизнь ребёнку, но и минимизировать риски инвалидизации. В будущем такие дети смогут жить и развиваться наравне со своими сверстниками.
Напомним, что в текущем году на расширенный неонатальный скрининг в Новосибирской области дополнительно выделено 17,3 миллиона рублей.
Заместитель министра здравоохранения Елена Аксенова проконтролировала организацию оказания медицинской помощи пациентам с факторами риска развития…
Всероссийский конкурс «Лучший по профессии» проводится среди специалистов самых востребованных рабочих профессий в важнейших отраслях…
В Новосибирской области государственные паблики детских садов превращаются в живые дневники детства. Сегодня это…
Утром в понедельник, 13 апреля, губернатор Новосибирской области провёл оперативное совещание регионального правительства. С докладом…
Компания «Искитимизвесть» полностью завершила участие в федеральном проекте «Производительность труда». О том, каких результатов удалось…
Презентация второго тома благотворительного проекта Издательского дома «Советская Сибирь» «Книга для Тёмы. История Алёны», при…