В начале 2023 года в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС). До этого момента новорождённых обследовали только на пять генетических патологий.
Теперь же в рамках РНС проводятся тесты на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА).
За девять месяцев 2023 года в регионе благодаря РНС было выявлено 11 случаев врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых. Среди них:
семь случаев фенилкетонурии;
два случая СМА;
один случай НБО (гомоцистинурии);
один случай дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Все эти дети находятся под диспансерным наблюдением. Они получают необходимую терапию и, при необходимости, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
Благодаря ранней диагностике удаётся не только сохранить жизнь ребёнку, но и минимизировать риски инвалидизации. В будущем такие дети смогут жить и развиваться наравне со своими сверстниками.
Напомним, что в текущем году на расширенный неонатальный скрининг в Новосибирской области дополнительно выделено 17,3 миллиона рублей.
Согласно лесному кодексу, каждый гражданин раз в год имеет право бесплатно заготовить древесину для отопления,…
Как сообщила Кыштовская Центральная районная больница, в октябре – ноябре месяце текущего года на территории…
Сегодня у Кыштовских волонтёров – юбилей: группе «Кыштовка ZaМир! Волонтёры!» исполнился ровно год.
Об этом на оперативном совещании в правительстве региона мэр Новосибирска Максим Кудрявцев доложил губернатору Андрею…
В мирное время герой, известный под позывным «Гиря», был знаменитым чемпионом Сибири по пауэрлифтингу и…
В рамках оперативного совещания в правительстве Новосибирской области министр труда и социального развития региона Елена…