В начале 2023 года в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС). До этого момента новорождённых обследовали только на пять генетических патологий.
Теперь же в рамках РНС проводятся тесты на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА).
За девять месяцев 2023 года в регионе благодаря РНС было выявлено 11 случаев врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых. Среди них:
семь случаев фенилкетонурии;
два случая СМА;
один случай НБО (гомоцистинурии);
один случай дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Все эти дети находятся под диспансерным наблюдением. Они получают необходимую терапию и, при необходимости, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
Благодаря ранней диагностике удаётся не только сохранить жизнь ребёнку, но и минимизировать риски инвалидизации. В будущем такие дети смогут жить и развиваться наравне со своими сверстниками.
Напомним, что в текущем году на расширенный неонатальный скрининг в Новосибирской области дополнительно выделено 17,3 миллиона рублей.
Семьи с детьми, которые впервые пойдут в школу в 2026 году, смогут рассчитывать на единовременную…
В регионе продолжается реализация проекта «Герои НовоСибири», помогающего ветеранам найти себя на государственной гражданской службе.…
Первое в 2026 году массовое ДТП произошло в Новосибирской области накануне из-за сильной метели. На…
Митрополит акцентировал, что по силе нашей веры обновляется и жизнь наша. Рождественское послание митрополита Новосибирского и Бердского…
Священнослужители Александра-Невского собора Новосибирска рассказали, чем опасны суеверия и приметы для человека. По словам священников,…
В Татарстане дети угодили в открытый люк, катаясь со снежной горки. Школьники погибли, и депутаты…