В начале 2023 года в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС). До этого момента новорождённых обследовали только на пять генетических патологий.
Теперь же в рамках РНС проводятся тесты на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА).
За девять месяцев 2023 года в регионе благодаря РНС было выявлено 11 случаев врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых. Среди них:
семь случаев фенилкетонурии;
два случая СМА;
один случай НБО (гомоцистинурии);
один случай дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Все эти дети находятся под диспансерным наблюдением. Они получают необходимую терапию и, при необходимости, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
Благодаря ранней диагностике удаётся не только сохранить жизнь ребёнку, но и минимизировать риски инвалидизации. В будущем такие дети смогут жить и развиваться наравне со своими сверстниками.
Напомним, что в текущем году на расширенный неонатальный скрининг в Новосибирской области дополнительно выделено 17,3 миллиона рублей.
Здесь одновременно смогут учиться 220 школьников – как из самого села Репьево, так и из…
Поезд в рамках акции «Единство в памяти. Сила в подвиге!» за время своего путешествия по…
Единовременно при заключении контракта военнослужащие из Новосибирской области получают 1 миллион 200 тысяч рублей: 800…
В «Ночь музеев» культурное пространство раскрывается по-новому, становится ближе каждому и позволяет ощутить сопричастность к…
15 мая около 20:40 женщина 1989 года рождения, не имея права управления, двигалась на автомобиле…
Специально для пассажиров льготных категорий действует скидка 26% на тарифы «Безлимитный абонемент» и «Абонемент на…