Здравоохранение

Благодаря неонатальному скринингу в регионе выявили больше 20 детей c редкими заболеваниями

В начале 2023 года в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС). До этого момента новорождённых обследовали только на пять генетических патологий.

Теперь же в рамках РНС проводятся тесты на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА).

За девять месяцев 2023 года в регионе благодаря РНС было выявлено 11 случаев врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых. Среди них:
семь случаев фенилкетонурии;
два случая СМА;
один случай НБО (гомоцистинурии);
один случай дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Все эти дети находятся под диспансерным наблюдением. Они получают необходимую терапию и, при необходимости, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

Благодаря ранней диагностике удаётся не только сохранить жизнь ребёнку, но и минимизировать риски инвалидизации. В будущем такие дети смогут жить и развиваться наравне со своими сверстниками.

Напомним, что в текущем году на расширенный неонатальный скрининг в Новосибирской области дополнительно выделено 17,3 миллиона рублей.

Алексей Мисюкевич

Последние новости

Новосибирское предприятие признано лучшим в стране в сфере наставничества по нацпроекту «Производительность труда»

Минэкономразвития России наградило победителей федерального конкурса «Лучшие практики наставничества»: новосибирское предприятие АО «НЗПП Восток» признано…

02.12.2024

Возраст возможностей: как на территории Новосибирской области развивается «серебряное волонтерство»

Годы не возраст. Главное — сохранить бодрость духа и вести активный образ жизни — участвовать…

30.11.2024

Минприроды региона отправит новогодние подарки нашим бойцам в зону СВО

Министерство природных ресурсов и экологии Новосибирской области завершает сбор подарков для военнослужащих к Новому году.

30.11.2024

В этом году в Новосибирске и Новосибирской области прошло множество крупных событийных мероприятий которым помогли состояться волонтеры

Событийное волонтерство — это добровольческая деятельность, направленная на помощь в организации и проведении крупных значимых…

30.11.2024

Новосибирские кардиологи провели приём пациентов а Кыштовской ЦРБ

С 25 по 26 ноября 2024 года в Кыштовской центральной районной больнице работали врачи-кардиологи из…

30.11.2024

Николай Шипчин принял участие в 43 конференции Новосибирского отделения партии «Единая Россия»

28 ноября в Новосибирске состоялась 43 конференция Новосибирского регионального отделения Партии "Единая Россия".

30.11.2024