В начале 2023 года в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС). До этого момента новорождённых обследовали только на пять генетических патологий.
Теперь же в рамках РНС проводятся тесты на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА).
За девять месяцев 2023 года в регионе благодаря РНС было выявлено 11 случаев врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых. Среди них:
семь случаев фенилкетонурии;
два случая СМА;
один случай НБО (гомоцистинурии);
один случай дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Все эти дети находятся под диспансерным наблюдением. Они получают необходимую терапию и, при необходимости, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
Благодаря ранней диагностике удаётся не только сохранить жизнь ребёнку, но и минимизировать риски инвалидизации. В будущем такие дети смогут жить и развиваться наравне со своими сверстниками.
Напомним, что в текущем году на расширенный неонатальный скрининг в Новосибирской области дополнительно выделено 17,3 миллиона рублей.
«Ростелеком» представил на форуме «Технопром-2026» ИИ-инструменты для российской промышленности. Эксперты компании приняли участие в панельной…
На ключевой технологической площадке России — международном форуме «Технопром-2026» — впервые состоялась панельная дискуссия «Женский…
Наш район принял участие в масштабных Всероссийских антитеррористических учениях. В этот день на базе Кыштовской…
В преддверии Дня знаний педагогическое сообщество Кыштовского района провело традиционную августовскую конференцию. Подводя итоги года,…
На полях форума «Технопром» подписаны трёхсторонние соглашения между Корпорацией развития Новосибирской области, вузами и промышленными…
На форуме «Технопром-2026», который стал одним из крупнейших событий последней недели августа, состоялось подписание соглашения…