В начале 2023 года в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС). До этого момента новорождённых обследовали только на пять генетических патологий.
Теперь же в рамках РНС проводятся тесты на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА).
За девять месяцев 2023 года в регионе благодаря РНС было выявлено 11 случаев врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых. Среди них:
семь случаев фенилкетонурии;
два случая СМА;
один случай НБО (гомоцистинурии);
один случай дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Все эти дети находятся под диспансерным наблюдением. Они получают необходимую терапию и, при необходимости, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
Благодаря ранней диагностике удаётся не только сохранить жизнь ребёнку, но и минимизировать риски инвалидизации. В будущем такие дети смогут жить и развиваться наравне со своими сверстниками.
Напомним, что в текущем году на расширенный неонатальный скрининг в Новосибирской области дополнительно выделено 17,3 миллиона рублей.
Всего с начала года в регионе выдали 9 316 разрешений на добычу охотничьих ресурсов — более половины из них…
Ежегодная премия, организованная Минэкономразвития России, проводится с 2021 года и служит площадкой для выявления эффективных решений…
В «Бугаков‑парке» прошла торжественная церемония вручения дипломов молодым специалистам, которые готовы посвятить себя работе на…
Губернатор Андрей Травников рассмотрел вопросы развития пригородного и городского железнодорожного транспорта на территории региона. «Развитие…
Департамент имущества и земельных отношений Новосибирской области предоставил в аренду земельный участок на берегу Обского…
В 2026 году в Новосибирской области строятся 12 объектов образования на 9 тысяч мест. 15…