Здравоохранение

Благодаря неонатальному скринингу в регионе выявили больше 20 детей c редкими заболеваниями

В начале 2023 года в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС). До этого момента новорождённых обследовали только на пять генетических патологий.

Теперь же в рамках РНС проводятся тесты на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА).

За девять месяцев 2023 года в регионе благодаря РНС было выявлено 11 случаев врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых. Среди них:
семь случаев фенилкетонурии;
два случая СМА;
один случай НБО (гомоцистинурии);
один случай дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Все эти дети находятся под диспансерным наблюдением. Они получают необходимую терапию и, при необходимости, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

Благодаря ранней диагностике удаётся не только сохранить жизнь ребёнку, но и минимизировать риски инвалидизации. В будущем такие дети смогут жить и развиваться наравне со своими сверстниками.

Напомним, что в текущем году на расширенный неонатальный скрининг в Новосибирской области дополнительно выделено 17,3 миллиона рублей.

Редакция

Последние новости

Открытый диалог на сложную тему: библиотека и полиция объединили усилия

В Кыштовской школе №1 прошел информационный час, посвященный противодействию терроризму и безопасности в интернете. Мероприятие «Терроризм:…

14.10.2026

Официальная информация оперативного штаба Новосибирской области по топливообеспечению

В регионе отменены ограничения на продажу топлива на автозаправочных станциях сети «Газпромнефть». «В числе ключевых…

14.10.2026

Развитие новосибирских госпиталей обсудили на форуме «Здравоохранение Сибири»

Доля населения старше трудоспособного возраста в Новосибирской области в ближайшие годы будет увеличиваться. «От того,…

14.10.2026

Новосибирская область принимает масштабный фестиваль Дениса Мацуева «Диалог поколений»

На сцене Новосибирской филармонии вместе с народным артистом России Денисом Мацуевым выступают музыканты разных поколений,…

14.10.2026

Будущие специалисты по качеству разработают улучшения для завода «Оксид»

Студенты Новосибирского колледжа промышленных технологий (НКПТ) вошли в состав участников практико-ориентированной программы обучения «Национальная организация…

14.10.2026

Цифровое долголетие: прием заявок на конкурс «Спасибо интернету» продлится до 27 октября

«Ростелеком» напомнил новосибирским пенсионерам о том, что прием заявок на XII Всероссийский конкурс личных достижений…

13.10.2026